种系突变检测相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Cell | 解析SWI /SNF复合体<font color="red">突变</font>致病机制

Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制

染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大

BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03

如何利用简单的血液<font color="red">检测</font>快速诊断癌症？

如何利用简单的血液检测快速诊断癌症？

近日，一项最新研究报道指出，利用血液测试就能够对乳腺癌进行诊断，来自澳洲国立大学和法国的研究人员通过联合研究开发出了这种癌症诊断技术，这种新型的血液诊断技术相比其它检测方法，比如活组织检查而言，

生物谷 - 血液检测 - 2016-09-30

Sci Transl Med：超灵敏稀有细胞<font color="red">检测</font>技术

Sci Transl Med：超灵敏稀有细胞检测技术

7月4日，Sci Transl Med杂志报道了一项高灵敏的新型全血内稀有细胞检测技术，具有广泛的临床应用前景。检测稀有细胞（<100个细胞/毫升全血），并对单细胞特异性标志物进行定量测量的能力在基础生物医学研究中日益重要。

生物谷 - SCI，Transl，Med，细胞检测 - 2012-07-10

Blood：转录因子IKZF5<font color="red">突变</font>导致血小板减少

Blood：转录因子IKZF5突变导致血小板减少

中心点：转录因子IKZF5突变可引发常染色体显性遗传的血小板减少症和α颗粒缺乏。虽然IKZF5在造血系细胞中表达，但IKZF5表达失调仅限于巨核细胞系。研究人员发现转录因子编码基因IKZF5上的稀有突变与血小板

MedSci原创 - 转录因子，IKZF5，血小板减少 - 2019-06-24

最新血液<font color="red">检测</font>可诊断抗原未知的疾病

Nature Genetics：巨脑回儿童基因突变的确定

近日，研究人员发现α-N-连环蛋白基因（又称CTNNA2）的突变或是引发该病的原因。

生物探索 - 基因，大脑 - 2018-08-13

Leukemia:新研究绘制白血病基因<font color="red">突变</font>图谱

Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱

来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。

生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01

Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫<font color="red">突变</font>

Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变

最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病

生物通王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30