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3岁女童“逆生长” 其原因或是只发病于女孩的这种病

3岁女童“逆生长” 其原因或是只发病于女孩的这种病

在绵阳市安州区秀水镇朝阳村村民杨小兰3岁的女儿小尚,相比一两岁时,语言和运动能力不进反退。

医学论坛网 - Rett综合征,逆生长 - 2017-02-25

深圳出台苯丙酮尿症救助新规:患儿每年最高获2万元财政保障

深圳出台苯丙酮尿症救助新规:患儿每年最高获2万元财政保障

9月27日,深圳卫计委发文通报,对该市0-18岁的遗传罕见病苯丙酮尿症(以下简称“PKU”)患者,深圳市将根据每个孩子的年龄、病情、食量不同,财政预计每年为每个PKU患儿提供5000元-20000元的保障。此外,PKU患者治疗的药品费用也有望纳入医保,深圳市人力资源和社会保障局将另行制定方案。PKU患者是一个“不食人间烟火”的特殊群体,发病率为万分之一。PKU儿童天生缺乏特定酶,无法分解摄入体内的

澎湃新闻 - 深圳,补助,苯丙酮尿症 - 2017-09-28

DMCN:脑瘫儿童口语理解能力和功能性沟通的发展轨迹

DMCN:脑瘫儿童口语理解能力和功能性沟通的发展轨迹

研究发现脑瘫儿童的SLC、SWC和功能沟通发展延迟,早期识别儿童在SLC,SWC和功能方面的特殊挑战是必不可少的。研究建议所有CP儿童,无论GMFCS水平如何,都要定期监测SLC和功能性沟通。

MedSci原创 - 脑瘫(CP)儿童,单词理解,口语理解能力 - 2023-09-13

J Aging Health:男士们:智商越高,中年体能越好

J Aging Health:男士们:智商越高,中年体能越好

哥本哈根大学公共卫生系健康老龄化中心进行的新的研究表明,男性的智商与他们中年时的体能密切相关,且智商越高,体能越好。我们都希望当我们慢慢变老的时候依然可以保持独立。因此我们需要保持良好的身体素质,最起码能够完成日常的体力活动,如穿衣服和购物。同时研究人员还进行了一系列的测试如握力、平衡感和起立试验等以测试身体素质是否良好。研究人员选取了2848位年龄范围为48-56岁、1953年-1959年出生的

MedSci原创 - 男性,智商,身体素质 - 2015-08-16

CELL STEM CELL:脂质代谢首次被发现可以控制大脑发育

CELL STEM CELL:脂质代谢首次被发现可以控制大脑发育

神经干/祖细胞(NSPC)活动的改变和神经发育缺陷与智力残疾有关。然而,目前我们还不清楚NSPC活性的关键调节剂,代谢的改变,是否会破坏人类神经发育,并导致可能的认知缺陷。

MedSci原创 - 认知障碍,脑部发育,脂质代谢 - 2020-05-09

JAMA Pediatr:妊娠期高血压对后代神经发育结果的影响

JAMA Pediatr:妊娠期高血压对后代神经发育结果的影响

母亲妊娠期高血压小幅增加了后代自闭症谱系障碍,注意力缺陷/多动障碍风险,但与智力障碍风险无关。先前的研究由于家庭环境或遗传因素的混淆,放大了妊娠期高血压对后代神经发育的影响

MedSci原创 - 妊娠期高血压,自闭症谱系障碍,注意力缺陷/多动障碍 - 2021-03-23

深度 | 推进肿瘤临床大数据研究应用的需求和挑战

深度 | 推进肿瘤临床大数据研究应用的需求和挑战

国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院胸外科高亦博,讲述推进肿瘤临床大数据研究应用的需求和挑战。

中国数字医学 - 肿瘤,大数据 - 2017-04-20

人工智能医疗运用的现状回顾和可能问题分析

人工智能医疗运用的现状回顾和可能问题分析

信息技术是人类在认识自然和改造自然过程中所获取的信息获取、传递、存储、处理等能力,极大地变革我们的思维、生活方式和工作模式,其繁衍出的互联网、物联网、云计算和大数据等技术,推动人工智能的发展进入到繁荣期。人工智能已经成为当今世界大国的国家战略,被誉为第四次技术革命。人工智能的通用性和多功能性,将会像电力的普及应用一样,全方位地提升各个领域的效率。医疗领域更不例外,但任何一项技术本身都有“双刃”效应

健康号 - 人工智能医疗,现状回顾,问题分析 - 2019-04-21

结节性硬化症并血管瘤1 例

结节性硬化症并血管瘤1 例

患者既往体 健,生长发育无异常,无癫痫,无智力障碍,无传染病 史,无药物食物过敏史,无外伤手术及输血史。

中国皮肤性病学杂志 - 结节性,硬化症,血管瘤 - 2019-03-28

Neuropsychologia:研究表明会做白日梦的人更聪明

Neuropsychologia:研究表明会做白日梦的人更聪明

已有的研究表明,多种认知过程中的个体差异和内在网络(如默认模式网络(DMN))的个体功能差异相关。

MedSci原创 - 神经网络,神游,创造力 - 2017-10-25

中国医药研发外包产业“蛋糕”正在成型

    “迄今为止,全球75%以上的医药外包业务仍为欧美国家控制,中国至今没有一条正式在FDA注册的成品药生产线,国内出口主要集中在大宗原料药上,而且是以价格低廉的东南亚、非洲等非规范市场为主。”2005年的10月23日,上海复星高科技集团公司董事长郭广昌在北京生物医药产业发展论坛上,为中国的研发产业担忧不止。     

会议 - 2008-06-04

Neuron:Syngap1基因突变如何导致早期脑损伤

在人类中,Syngap1突变已知会造成毁灭性形式的智力残疾和癫痫。

生物谷 - 脑损伤,基因突变 - 2014-06-23

Cell Rep:小颅畸形症可能与WDR62基因有关

 WDR62基因突变被认为与小颅畸形症和智力低下密切相关。同时,WDR62基因突变已被公认为造成小颅畸形症的第二大主因。

MedSci原创 - 小颅畸形症,WDR62 - 2014-01-19

Nature:中国研究计划探寻遗传学天才

在20世纪70年代,一些数学及推理能力处于金字塔顶部的美国青少年参与了一项名为“数学天才少年研究计划”(Study of Mathematically Precocious Youth,SMPY),这一计划希望能找到天才的奥秘所在。现在,来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen(前身为北京华大基因研究中心)在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划,研究人员希望通过分析 1600 个

生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16

PNAS:研究揭示智障相关基因在轴突发育中功能

在遗传因素引起的智力障碍中,相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能,有助于了解智力障碍的产生原因,对于诊断、预防这类疾病以

PNAS - 智障,相关基因,轴突发育,功能 - 2013-11-29

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