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EGFR Exon 20<font color="red">突变</font>和HER<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>型NSCLC治疗的新选择

EGFR Exon 20突变和HER2突变型NSCLC治疗的新选择

EGFR罕见突变约占15%～20%，其中EGFR exon 20ins（EGFR 20号外显子插入）突变是最常见的罕见突变，约占罕见突变的一半，这类患者对目前已经 获批的EGFR-TKI的治疗相对不敏感在2019年ASCO继续教育专场上，来自美国MD Anderson癌症中心的John Heymach教授带了相关主题演讲——EGFR Exon 20和HER2突变型NS

肿瘤资讯 - 突变，NSCLC，治疗，新选择 - 2019-07-04

Blood：AML的核蛋白(NPM<font color="red">1</font>)<font color="red">突变</font>

Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变

核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。

MedSci原创 - AML，NPM1，TdT - 2019-10-21

Brit J Cancer：IVF卵巢刺激与BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者原发性乳腺癌风险！

Brit J Cancer：IVF卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者原发性乳腺癌风险！

由此可见，没有证据表明IVF时卵巢刺激与BRCA1/2突变携带者乳腺癌风险之间存在关联。

MedSci原创 - IVF，卵巢刺激，BRCA1/2，突变，乳腺癌 - 2018-06-26

J Clin Oncol | BRCA<font color="red">1</font>/BRCA<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>乳腺癌的生存结果：BRCA<font color="red">突变</font>阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

J Clin Oncol | BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果：BRCA突变阳性似乎对乳腺癌症预后没有任何预后意义

该研究旨在评估BRCA突变阳性乳腺癌的生存结果

MedSci原创 - 乳腺癌，预后，BRCA突变 - 2023-07-13

“绘”解读真报告丨U<font color="red">2</font>AF<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？

“绘”解读真报告丨U2AF1突变实例印证！为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围？

肺癌患者是否有必要扩大基因检测范围，关注更多的基因突变呢？我们结合具体案例分析。

苏州绘真医学 - 肺癌，基因检测，U2AF1突变 - 2024-02-24

Gastroenterology：MLH<font color="red">1</font>， MSH<font color="red">2</font>以及 MSH6<font color="red">突变</font>与Lynch综合征患者结肠癌风险

Gastroenterology：MLH1， MSH2以及 MSH6突变与Lynch综合征患者结肠癌风险

研究发现，Lynch综合征患者中MMR基因变异特异性与腺瘤和CRC的风险相关

MedSci原创 - Lynch综合征，CRC，MMR - 2020-01-14

JTO：肺腺癌KRAS<font color="red">突变</font>，STK11及KEAP<font color="red">1</font><font color="red">突变</font>显著降低免疫疗效

JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效

由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。

e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16

ESMO Open：致病性BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font>胚系<font color="red">突变</font>在胰腺癌患者中的发生率

ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率

胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应

MedSci原创 - 胰腺癌，胰腺导管腺癌，BRCA1/2胚系突变 - 2021-01-08

JCO：ATM、BRCA<font color="red">1</font>、BRCA<font color="red">2</font>、CHEK<font color="red">2</font> 和 PALB<font color="red">2</font>乳腺癌易感基因<font color="red">突变</font>携带者的对侧乳腺癌风险研究

JCO：ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2乳腺癌易感基因突变携带者的对侧乳腺癌风险研究

本文报道了BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因致病性变异携带者对侧乳腺癌的风险，研究发现，BRCA1、BRCA2和CHEK2变异携带者对侧乳腺癌风险增加1.9-3.0倍。

MedSci原创 - 乳腺癌易感基因，对侧乳腺癌，ATM - 2024-03-18

JAMA:BRCA<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者，不同年龄阶段的患癌风险到底有多大？

JAMA:BRCA1/2突变携带者，不同年龄阶段的患癌风险到底有多大？

乳腺癌易感基因（BRCA1、BRCA2）携带者的最佳临床管理，有赖于对其不同年龄阶段癌症风险的精准评估。由剑桥大学牵头的这一前瞻性队列研究，招募了近万例的BRCA1/2突变携带者，预估年龄特异性

MedSci原创 - 患癌风险，年龄，突变携带者 - 2017-06-23

Clin Cancer Res：维奈托克+阿扎胞苷可显著改善IDH<font color="red">1</font>/<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>AML患者的预后

Clin Cancer Res：维奈托克+阿扎胞苷可显著改善IDH1/2突变AML患者的预后

携带IDH1/2突变的AML患者接受维奈托克+阿扎胞苷治疗可获得较高的缓解率，而且缓解持久，总生存期显著延长

MedSci原创 - 阿扎胞苷，急性髓系白血病，维奈托克，IDH1/2突变 - 2022-02-04

Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA<font color="red">1</font>和BRCA<font color="red">2</font><font color="red">突变</font>携带者卵巢癌风险

Brit J Cancer：高度和体重指数与BRCA1和BRCA2突变携带者卵巢癌风险

由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。

MedSci原创 - 高度，体重指数，BRCA1，BRCA2，突变携带者，卵巢癌，风险 - 2019-06-23

NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？

美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。[pdf free] 此项研究共纳入7364例冠心病患者和14728例健康对照者，并进行了NPC1L1基因测序，以无冠心病的14728例受试者为对照组。结果显示，在34名杂合子携带者中共确定15种灭活NPC1L1基

医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17

PNAS：H1N1突变令患流感中年人增多

美国Wistar研究所的研究人员发现了2013年～2014年流感季中，中年人饱受H1N1流感病毒危害的原因。nbsp;Hensley博士等发表在Proceedings of the National Academy of Sciences上的研究显示，H1N1病毒的一个新突变可能在中年人群中引发更多疾病，或许社区需

生命科学研究快报 - 流感病毒，H1N1，疫苗毒株 - 2014-11-13

NEJM：肿瘤细胞存在HIF2α基因突变

参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志New England Journal of Medici

生物谷 - 肿瘤细胞，HIF2α基因突变 - 2012-09-12

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