Stroke：孟德尔基因和散发性脑出血和小血管缺血性卒中的风险！
由此可见，在没有综合征特征和卒中家族史的情况下，小血管卒中患者孟德尔突变筛查不太可能具有很高的诊断效用。
MedSci原创 - 孟德尔基因，脑出血，小血管缺血性卒中 - 2017-07-06
Alzheimer’s Dement：糖基化水平降低影响散发性阿尔茨海默病发病
该模型可以作为更好地理解AD病理的分子机制的工具，特别是在sAD的早期阶段，并且该系统也可以作为药物筛选的有力工具
网络 - 阿尔茨海默病 - 2023-05-09
Eur Urol：冷冻消融与部分切除在孤立肾散发性肾肿瘤中的倾向得分分析。
肾部分切除术（PN）是治疗孤立肾肿瘤的标准方法，而经皮冷冻消融（PCA）作为一种可选择的保留肾单位的方案。
MedSci原创 - 孤立肾，肿瘤，冷冻消融，部分切除 - 2017-09-27
Acta Neuropathologic：从大脑弥散性MRI评判朊病毒传播在散发性克雅氏病的依赖性
散发性克雅氏病 （sCJD）是一种可传播的脑蛋白病。当前区分了五种主要的临床病理亚型（sCJD-MM(V)1, -MM(V)2C, -MV2K, -VV1, and -VV2）
MedSci原创 - MRI，朊病毒，散发性克雅氏病 - 2020-07-19
J Gastroenterology：散发性无功能性胰腺神经内分泌小肿瘤无远处转移需要手术吗？
直径小于2 cm、偶发性局限性非功能性胰腺神经内分泌肿瘤（PNENs）的治疗常常引起争议。本研究旨在通过观察和手术切除小型PNENs来研究两种处理方式的结果。
MedSci原创 - 手术，胰腺内分泌癌 - 2020-05-01
Neurology：PARK10进一步被证实是散发性帕金森病的主要基因位点
有关帕金森病（PD）遗传学研究，其病理学诊断存在的差异较大。为了将差异最小化，活检-诊断帕金森病遗传学联合会针对神经病理诊断的PD病人及对照人群进行了全基因关联研究。研究方法：对符合神经病理学诊断标准的484例病例和1145例对照进行了基因分型，然后对大约3922209个位点进行全基因关联研究。研究结果：1号染色体上一小区域和PD有强相关性(rs10788972; p = 6.2 × 10−8)。
MedSci原创 - 帕金森，诊断，病理 - 2015-02-19
Clin Genet：全外显子组测序鉴定散发性汉族耳聋患者的稀有致病候选变异位点
最近，有研究人员在预先排除常见耳聋基因GJB2、SLC26A4和MT-RNR1变异后，选择了38名散发性汉族耳聋患者中进行了WES分析。
MedSci原创 - 耳聋，二代测序，变异位点 - 2019-09-12
Lancet Neurology：散发性Creutzfeldt-Jakob病新危险位点的鉴定和病因分析：全基因组关联研究
朊病毒疾病是由朊病毒的传播引起的人类和动物的致命性神经退行性疾病：由宿主朊病毒单独或主要构成的非典型感染因子。朊病毒被认为是通过与正常朊病毒蛋白结合，通过模板诱导构象变化以及聚合体的裂变的过程传播的。
MedSci原创 - 朊病毒，Creutzfeldt-Jakob病，新危险位点 - 2020-10-29
Cell Death Differ：坏死性凋亡并非炎症性或散发性结肠癌的发生发展所必需的
结直肠癌（CRC）是全球癌症相关死亡的主要原因之一。尽管目前对于该疾病的遗传基础研究取得了重大进展，但遗传易感性仅占CRC病例的约20％。
MedSci原创 - 结肠癌，炎症性肠病，坏死性凋亡 - 2020-11-29
龚侃教授分享北大泌尿所30年经验：散发性双肾癌的预后因素分析及手术治疗策略探索
我们分析了北京大学第一医院近30年来的散发性双肾癌病例，总结出了北大泌尿所在散发性双肾癌手术治疗领域的经验，以期进一步优化临床个体化治疗决策、提高患者预后提供证据。
医悦汇 - 散发性双肾癌 - 2023-10-31
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
Neurology：长期生存的散发型克雅病1例
63岁女性，表现为缓慢进行性痴呆。脑电图提示周期性尖慢复合波。MRI可见皮质飘带征和基底节高信号（图A-H）。遗传学检测证实PRNP基因多态密码子129处蛋氨酸（甲硫氨酸）的纯合性。发病34个月后，患
神经科病例撷英拾粹 - 克雅病，罕见病，进行性痴呆 - 2020-08-20
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