VHL综合症（von Hipple-Lindau syndrome）
VHL综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，基本病变是血管母细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。
清华长庚影像中心 - 血管母细胞瘤，VHL综合症，网膜的血管母细胞瘤 - 2022-10-06
Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病
中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。摘要：Chuvash红细胞增多症是一种常染色体隐形遗传的红细胞增多症，与von Hippel-Lindau(VHL)基因上的纯合p.Arg200Trp突变相关。自发现上述致病突变后，
MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13
NEJM：Belzutifan治疗逢希伯-林道综合征（VHL）相关肿瘤效果显著
HIF-2α抑制剂对逢希伯-林道综合征相关肿瘤患者有良好的治疗效果，其不良事件多为1-2级事件。
MedSci原创 - HIF-2α抑制剂，Belzutifan，逢希伯-林道综合征（VHL） - 2021-11-25
Oncogene：VHL-HIF-2α轴诱导的SMYD3上调能够促使肾细胞肿瘤进展
VHL-HIF-2α轴和上皮生长因子受体（EGFR）信号途径在肾细胞肿瘤（RCC）进展和发病机理中具有关键的作用。然而，很少有研究强调上述两个致瘤驱使因子在RCC中的关系。SET和包含MY
MedSci原创 - 基因，治疗靶标，肾细胞肿瘤 - 2020-05-12
Nat Commun：PBRM1功能的缺失可以抵消VHL依赖的复制胁迫，从而促进肾癌发展
VHL（Von Hippel Lindau）肿瘤抑制子的去激活长期以来被认为在透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的病理过程中是必需的；然而，能够阐释转化和需要其他遗传变异位点的相关分子机制仍旧不清楚。最近，有研究人员展示了单独的VHL功能缺失能够导致DNA复制胁迫和DNA损伤积累，并且能够产生限制细胞生长和转化的影响。与之相反，如果VHL功能缺失伴随着染色质重塑因子PBRM1（在40%的ccRCC中发
MedSci原创 - 肾癌，基因变异，相互关系 - 2017-12-24
Radiology:扩散加权MRI成像，使VHL相关性肾透明细胞癌的个性化检测成为可能
Von Hippel–Lindau（VHL）病是一种多系统遗传性癌症综合征，可并发中枢神经系统和视网膜血管母细胞瘤、胰腺及肾脏囊肿、神经内分泌肿瘤，附睾囊腺瘤以及实性或囊性ccRCCs.
MedSci原创 - 扩散加权MRI成像，VHL相关性肾透明细胞癌 - 2021-06-10
Oncogene：雄激素受体以氧依赖性方式调控VHL野生型透明细胞肾细胞癌的转移途径
最近的研究表明，雄激素受体(AR)在调控VHL突变型透明细胞肾细胞癌(ccRCC)的转移中具有重要作用。然而，AR在VHL野生型（VHL-wt）ccRCC中作用的确切机制仍不清楚。
MedSci原创 - 肾细胞癌，缺氧，雄激素受体 - 2020-09-29
Nat Commun：VHL缺陷通过下调ALDH2增强透明细胞肾细胞癌的蒽环霉素敏感性
肾细胞癌是肾肿瘤中最常见的一种类型。众所周知，RCC对常规化学治疗有抵抗性，大多数病人在化学治疗中饱受副作用之苦，肾肿瘤的药物治疗依然不甚理想。因而，目前急需鉴别针对RCC的潜在治疗靶点和化学药剂。
MedSci原创 - 肾细胞癌，VHL，蒽环霉素 - 2017-06-15
Nat commun：MYC的激活与Vhl和Ink4a/Arf 功能的丢失可以诱导透明细胞肾细胞癌
研究发现，MYC激活导致高度渗透的乳头状肾细胞癌肿瘤（MYC），然而，当MYC激活与Vhl 和 Cdkn2a(Ink4a/Arf) 缺失 (
MedSci原创 - MYC，肾细胞癌，癌症模型 - 2017-06-10
JCEM：JMJD6组蛋白去甲基化酶活性受损影响了先兆子痫VHL基因的表达
大家都知道von Hippel Lindau（VHL）蛋白是细胞缺氧反应的关键执行者，其在先兆子痫这种妊娠中发病率5%-7%的疾病中表现受损。迄今为止，控制VHL基因在人胎盘中表达的机制仍不清楚。近日在JCEM上发表的一篇文章则旨在研究正常妊娠和先兆子痫（一种以胎盘缺氧为特征的病理）的VHL表观遗传调节机制。
MedSci原创 - JMJD6组蛋白去甲基化酶，先兆子痫，VHL - 2018-01-28
EMBO J：浙江大学许大千/吕志民团队发现E3泛素连接酶VHL具有抑制细胞自噬的新功能
该研究证明VHL抑制营养应激诱导的自噬，其在散发性ccRCC标本中的缺失与自噬水平显著升高，并与患者预后较差相关。
iNature - VHL，肾细胞癌 - 2024-03-06
Cancer Res.:肿瘤缺氧途径研究新模型
6月4日Cancer Research杂志在线报道了一种新开发的缺氧感受信号通路斑马鱼体内研究系统，为深入研究缺氧在肿瘤中作用提供了有力的新手段。 缺氧信号通路是肿瘤细胞病理过程的核心调控者。过去对氧浓度感受途径的关键因子von Hippel-Lindau肿瘤抑制蛋白（pVHL）以及HIF转录因子虽然研究得很多，但是还需要加强在生物模型中对缺氧途径的研究，以加深人类对肿瘤病理的理解，促进新治疗手
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-17
Cancer Cell：特异性抑制自噬治疗肾细胞癌
在这项新公布的研究数据中，研究人员von Hippel-Lindau肿瘤抑制基因或VHL中确定了两种截然不同的自噬调控通路。这种特定的肿瘤抑制基
生物谷 - 肿瘤，癌症，自噬 - 2012-04-20
Genes Dev：β细胞缺氧可能是糖尿病的病因之一
研究人员在小鼠模型中，选择性地去除了β细胞中的VHL基因。结果，这些β细胞中的胰岛素生产剧烈减少，小鼠也慢慢发展出相当于二型糖尿病的生理
MedSci原创 - 糖尿病，β细胞，缺氧 - 2014-01-19
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