新生儿遗传代谢病筛查质量指标共识
新生儿遗传代谢性疾病筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
中华检验医学杂志,2017,40(05) - 新生儿，遗传代谢病，筛查 - 2017-07-19
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
网络 - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
儿科复杂遗传代谢结果解读策略
但是，由于新技术的革新而对新技术的知识和理解相对滞后，很多医生并不能很好的利用这些技术以及很好地对检测结果进行解读，很难对复杂的遗传代谢结果进行有效解读。
医学界儿科频道 - 遗传代谢病，儿科 - 2016-06-23
遗传代谢性疾病概述、髓鞘形成不良丨影像诊断要点
遗传代谢性疾病：很难诊断：疾病可发生于任何年龄；症状依据发病年龄和生化缺陷的严重程度而不同。
熊猫放射 - 遗传代谢性疾病，髓鞘形成不良 - 2022-11-06
Clinica Chimica Acta：中国南方人群新生儿遗传代谢紊乱和遗传特征的筛查
为了解泉州地区新生儿遗传性代谢紊乱(IMDs)的发病情况、疾病谱及遗传特点。本研究分析了5年内通过串联质谱（MS / MS）检测到的IMD扩展的新生儿筛查结果
MedSci原创 - 遗传特征，筛查 - 2019-09-13
《MMC代谢病管理指南（第二版）》发布！
2023年6月9日至10日，第十一届糖尿病、肥胖和高血压从辩论到共识（CODHy CHINA）大会在中国上海如期举行，国内外知名专家荟聚一堂，共同探讨代谢病领域的最新研究及热点话题。
MedSci原创 - 代谢病 - 2023-07-14
2019年遗传代谢紊乱学会年会：Pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失患者的阳性I/II期临床数据
Aeglea是一家临床阶段的生物技术公司，致力于为罕见的遗传性疾病和癌症患者设计和开发创新的酶疗法，近日宣布将在2019年遗传性代谢紊乱学会（SIMD）年会上公布pegzilarginase治疗精氨酸酶基因缺失的最新
网络 - 精氨酸酶基因，遗传代谢紊乱，Pegzilarginase - 2019-04-08
未来三年，将涌现1000家代谢病中心！
“当前，我国糖尿病患病率为11.6%，但有约70%的患者并不知情；我国有近一半的人口处于糖尿病前期，但对其知之甚少，防控形势十分严峻。”
新华社 - 代谢病，糖尿病 - 2017-09-19
FDA批准长链脂肪酸氧化代谢病的首款治疗药物——Dojolvi
该类疾病患者无法将脂肪酸转化为能量，Dojolvi是一种合成的中链甘油三酸酯，可为患者提供能量。
MedSci原创 - Dojolvi，长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD） - 2020-07-04
罕见的常染色体隐性遗传病——戈谢病实验室检测方法
戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，对于戈谢病实验室检测方法优缺点你了解多少？本文都帮您整理好了，点击立即查看更多详情！
网络 - 戈谢病 - 2023-12-08
Lancet diabetes endo：职业压力可增加心脏代谢病男性患者死亡率，但对女性无影响
虽然一些心血管疾病预防指南推荐心脏代谢疾病患者需合理调节工作压力，但该指南的证据基础薄弱。现有研究人员通过研究有无心脏代谢疾病的男女的工作压力和死亡率之间的关联来明确压力状态是否是心脏代谢疾病的危险因素。收集流行的心脏代谢疾病（冠心病、中风或糖尿病）的
MedSci原创 - 心脏代谢病，职业压力 - 2018-06-06
Neurology：评估遗传代理神经发育语言表型与原发性进行性失语症风险之间的关系
该研究结果不支持阅读困难、发育性言语障碍或利手与任何PPA亚型之间的因果联系。该研究数据表明，皮质不对称基因和无语法PPA之间存在复杂的关联。
MedSci原创 - 原发性进行性失语症 - 2023-05-02
中国将对贫困地区新生儿开展遗传代谢病及听力筛查
为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。根据方案，项目将为21个省(区、市)14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力
生物谷 - 遗传代谢病，听力筛查 - 2014-02-27
一滴尿液筛查400生物标志物，我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
该院小儿康复科主任王鷁超课题组自主研发了一项具有完全知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，便能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病
科学网 - 检测，生物标志物，小儿遗传代谢病 - 2013-10-14
300多名医生在京观摩代谢病3D腹腔镜手术
昨天（23日）在北京世纪坛医院，中外专家联手为5位糖尿病、肥胖患者进行代谢性疾病3D手术。300余名医生佩戴3D偏振眼镜观摩手术。这是国内首次在代谢性疾病领域进行3D腹腔镜手术“直播”。第二届首都国际代谢性疾病手术治疗及手术技巧培训研讨会昨天举行，来自加拿大的国际著名减重外科专家Gagner教授和暨南大学第一附属医院王存川教授为5位2型糖尿病患者和肥胖患者进行手术，教授针对患者的不同情
北京日报 - 3D，手术，代谢 - 2014-04-24
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