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2022 循证共识指南：红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理

2022-08-27 国外皮肤性病相关专家小组（统称） J Am Acad Dermatol 发表于安徽省

红细胞生成性原卟啉症X连锁原卟啉病

红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病是汉奸的遗传性光损伤，本文主要针对红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断、检测以及治疗提供遵循共识指导。

中文标题：

2022 循证共识指南：红细胞生成性原卟啉症和X连锁原卟啉病的诊断和管理

英文标题：

Evidence-based consensus guidelines for the diagnosis and management of erythropoietic protoporphyria and X-linked protoporphyria

发布机构：

国外皮肤性病相关专家小组（统称）

发布日期：

2022-08-27

简要介绍：

红细胞生成性原卟啉症和X-连锁原卟啉症是罕见的遗传性光皮肤病。医生对这些疾病的专业知识有限，导致了诊断的延误。在此，我们提出了基于证据的红细胞原卟啉症和X连锁原卟啉症的诊断、监测和管理共识指南。我们进行了系统的文献回顾，并在专家小组委员会中按主题进行了审查。在每个小组委员会中就指南达成共识，然后在委员会的所有成员中达成共识。除了对结果的解释外，还对确定诊断的适当生化和基因测试进行了审查。讨论了症状的预防、急性光毒性的管理以及药物和治疗方案。讨论了持续监测肝脏疾病、铁缺乏和维生素D缺乏的重要性，并提供管理指导。最后，我们总结了怀孕和手术的管理以及其他疗法的安全性。我们强调这些是多系统的疾病，需要长期监测。这些指南为执业医师提供了一个基于证据的诊断和管理结构。对这些疾病的早期诊断和管理是至关重要的，特别是考虑到新的和正在出现的治疗方法。

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