2022-12-21
戈谢病(GD)是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。本文主要针对1型戈谢病的实验室诊断提出了以患者为中心的指导建议。
由于全球仅有 22 名患有任何特定罕见疾病的患者,因此针对治疗罕见疾病 21 的多种研究药物的同时出现的试验可能对有效的药物开发构成重大挑战。本指南的目的是 23 促进儿科罕见病的药物开发。特别是,它
2020-06-23
戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebmsid
2016-10-24
1型戈谢病是一种可影响多个系统的溶酶体疾病,本文是由25位专家基于文献综述经过讨论形成,主要针对1型戈谢病的短期以及长期管理目标提出相关共识建议。
2016-08-10
依利格鲁司特是一种选择性葡萄糖神经酰胺合成酶抑制剂,作为1型戈谢病的一线治疗药物,1型戈谢病患者每日口服依利格鲁司特替代双周注射酶疗法,临床医生需要仔细评估戈谢病患者以确定其是否适合口服依利格鲁司特治疗,本文涉及的内容包括:戈谢病的当前管理方法,依利格鲁司特药物剂量和药物的相互作用,服用依利格鲁司特治疗患者的初始评估和持续监测等。
2011-03-15
戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucoeerebrosidase,又称酸性B葡萄糖苷酶,acid B.glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变