2024-07-28
本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
2024-06-20
本文主要为临床医生在处方口服P2Y12抑制剂治疗时提供CYP2C19基因检测的临床应用指导。
遗传性胆汁淤积性肝病是由多种不同基因的突变引起的（通常比较罕见）。本文提供了胆汁淤积性瘙痒症基因检测和管理的一般方法，同时深入探索了遗传性胆汁淤积性肝病的诊断和治疗方法。
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
2024-02-02
新版指南在卵巢癌化疗、靶向治疗、基因检测等方面有重要更新。现对新版指南进行简要解读。
2023-11-25
2022年，中国临床肿瘤学会制定了系统性甲状腺髓样癌诊疗指南。本文解读MTC的基因检测与遗传咨询。
2023-11-22
本共识将进一步明确RNA-based NGS在融合基因检测中的应用时机、应用场景和质控，并给予指导性建议，推动RNA-based NGS在NSCLC临床诊疗中的应用。
本指南涵盖了对有乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症（前列腺癌或胰腺癌）家族史的患者的护理。它旨在通过描述降低乳腺癌风险和促进乳腺癌早期发现（包括基因检测和乳房X光检查）的策略来改善这些家庭的长期健康。
2023-09-10
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
2023-07-26
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性，既有等位基因水平的多态性，同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测，中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
EN
2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
