3年对7000个人类基因组进行测序!PacBio与Ambry Genetics宣布合作罕见病测序项目
使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析,并寻求对罕见疾病病因的新见解。该新项目是同类项目中最大的罕见疾病基因组测序项目之一。
Mol Psychiatry:在 15,000 名精神疾病患者中揭示新等位基因特异性 CYP2D6 拷贝数变异和表型转化
65%的精神疾病患者存在CYP2D6和/或CYP2C19基因型可能影响药物疗效或不良反应。此外,48%的患者曾服用CYP2D6抑制剂,这会改变原先基于基因型预测的CYP2D6表型。
Nature:跨性别的器官几何学:果蝇肠道研究带来的启示
成年肠道的配置仅部分由邻近器官施加的物理约束决定,其性别特异性形状是通过肠道肌肉与类血管气管之间的机械化学相互作用积极维持的。
Protein & Cell:王永成/樊龙江团队合作开发微生物组单细胞转录组测序技术
该研究建立了基于随机引物的高通量单细胞RNA测序技术及其数据分析方法,首次实现了复杂微生物组样本的高通量单细胞转录组测序与分析。
Dev Cell:李珂/崔冰发现基底细胞中的FGD5诱导CXCL14分泌促进小鼠乳腺上皮细胞的生长和分化
该研究发现基底细胞中的FGD5诱导CXCL14分泌,启动一个反馈回路,促进小鼠乳腺上皮细胞的生长和分化。
IVD技术丨RCA技术在蛋白原位检测及超灵敏免疫中的应用
免疫PCR技术需要将寡核苷酸序列与检测抗体或者是二抗偶联,在偶联实验中会发现偶联剂的选择、功能基团的选择、缓冲体系条件及使用浓度等对偶联结果产生巨大影响,严重阻碍免疫分子的检测。
Nature:微软研究院/华盛顿大学等合作推出基于真实世界数据的数字病理学全切片AI模型
Prov-GigaPath是一种开放权重的基础模型,可在各种数字病理任务中实现最先进的性能,证明了真实世界数据和全切片建模的重要性。
Nature:不止蛋白质结构!AlphaFold3可高精确度预测生物分子结构及相互作用
推出了全新的预测工具AlphaFold3(AF3),这是一个能够高精度预测蛋白质数据库(PDB)内几乎所有分子类型复合物的模型,包括准确预测蛋白质、DNA、RNA、小分子配体结构以及其相互作用模式。
Annals of Neurology:HIV相关神经认知障碍中肠道微生物群衍生的神经调节氨基酸代谢障碍研究
本研究结果为了解肠道与微生物脑轴在 HAND 发病机制中错综复杂的相互作用提供了新的视角,凸显了开发专门针对肠道微生物群的新型治疗策略的潜力。
AJHG观点文章 | 展望新时代:来自常规T2T基因组的完整遗传信息
文章阐述了现阶段人类T2T基因组组装为人类遗传学领域带来的改变,预测了完整基因组时代对人类健康与疾病的多方面影响。
Redox Biol:人类和小鼠炎症巨噬细胞对血红素的独特代谢反应—一氧化氮的作用
这项研究揭示了血红素在小鼠和人类巨噬细胞中通过一氧化氮调节炎症和代谢途径的物种特异性差异,强调了NO在血红素免疫调节中的关键作用。