快速一览：3月NEJM病例报道汇总，值得一看!

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

该患者用sebelipaseα酶-重组溶酶体酸性脂肪酶的一种类型，进行替代治疗。治疗开始后六个月，患者仍然无明显症状，其血清转氨酶水平正常。

【2】NEJM：碘相关的唾液腺炎是咋回事？-案例报道

患者为67岁的男性，因数小时前接受冠状动脉造影检查后出现颈部肿胀、吞咽困难、声音嘶哑而到急诊就诊。他既往因特发性扩张型心肌病并发慢性肾脏病而接受心脏移植。该患者报告对造影剂过敏，因此在进行检查前接受了氢化可的松和苯海拉明治疗。

体格检查发现颌下腺明显肿大，伴轻度压痛（如图A所示）。头颈部CT显示颌下腺对称性扩大，其中腺体内无石头或周围无脂肪间隙（如图B箭头所示）。

患者报告之前接触碘化造影剂后经历过类似的症状，尽管在接触造影剂之前接受了药物治疗。该患者诊断为碘相关的唾液腺炎。

碘相关的唾液腺炎相当罕见，被认为是由于唾液中的碘浓度升高，导致粘膜导管肿胀和唾液排泄受损。在肾功能受损的情况下，由于碘对比剂清除受损涎腺炎的风险可能增加。唾液腺炎通常是良性的，无需治疗几天会自愈。由于唾液腺炎不过敏现象，该病并不能通过用药来预防。

该患者5天后症状完全缓解（如图C）。

【3】NEJM：红斑的基础上丛生的脓疱是啥？-案例报道

患者为一名27岁女性，既往有生殖器疱疹病史，因其左臂出现疼痛、烧灼样病变而到急诊就诊。

体格检查发现患者左臂上有集群的、融合的脓疱，在红斑的基础上有扇形边界，触诊伴有压痛（如图A所示）。其中一个脓疱是无顶冠的（即移除脓疱顶部），并且挠刮基底部，涂抹到玻片上，用Wright-Giemsa染色（Tzanck涂片）。显微镜检查发现大量的多核巨细胞，并有成形的细胞核和边缘染色质（如图B所示），这表明为人类疱疹病毒感染。聚合酶链反应检测证实为存在2型单纯疱疹病毒。

在红色基底上丛生的、融合的脓疱或水疱形态学特征是疱疹病毒感染的特点。Tzanck涂片检查提供了一种快速诊断单纯疱疹病毒感染和水痘带状疱疹病毒感染的方法。

该患者在给予剂量为1000mg每日两次的伐昔洛韦治疗7天后，患者的症状和体征完全缓解。

【4】 NEJM：胰高血糖素瘤相关皮疹-案例报道

患者为一名65岁的男性，患有2型糖尿病并且血糖控制不佳，因2-3个月的体重减轻（7-8公斤）、饱腹感、轻度腰痛而就诊。在这些症状出现之前，有3-4周的皮疹病史。皮疹涉及手臂、生殖器和臀部，并进一步发展到大腿（如图A所示）。

就诊时实验室检查结果显示严重高血糖（血糖水平为982mg/dL[55mmol/L]）。腹部CT检查显示胰头部位出现一个9cm大小的肿块（如图B箭头所示）。空腹血清胰高血糖素水平为530pg/ml（正常值≤80 pg/ml）。

该患者进行了胰十二指肠切除术，切除组织病理学检查显示边界清楚、低度恶性神经内分泌肿瘤，与胰高血糖素瘤一致（如图C所示）。邻近结构未观察到转移性疾病或侵入的迹象。手术后5天内，大腿上的皮疹开始消失（如图D所示），并且重复测量空腹胰高血糖素水平为39 pg/ml。

患者出院回家后接受胰岛素治疗，1年后并没有疾病无复发迹象。胰高血糖素瘤是罕见的神经内分泌肿瘤，可引起迁徙性的皮疹，消瘦，以及不断恶化的葡萄糖不耐受。

患者为一名一个63岁的男性，患有IgGλ多发性骨髓瘤，因进行性无力和疲劳而就诊。4年前，他被诊断为IgGλ多发性骨髓瘤，并接受了多种治疗方案。

体格检查发现多个外生性皮下病变主要累及四肢（图A显示右手臂）和胸壁（图B）。一个病灶活检结果显示与浆细胞瘤相一致。

实验室检查显示白细胞计数为33500每立方毫米（参考范围为4000-11000），血红蛋白水平为7.1g/dL（参考范围为13.5-18），血小板计数为11000个每立方毫米（参考范围为150000-400000），肌酐水平为1.6mg/dL（140 umol/L；参考范围为0.7-1.5 mg/dL [60-130 umol/L]），并且钙水平为13.2 mg/dL（3.30 mmol/L；参考范围为8.4到10.5 mg/dL [2.10-2.62 mmol/L]）。

外周血涂片显示浆细胞占25%（如图C，Wright-Giemsa 染色），诊断为浆细胞性白血病。浆细胞性白血病是一种罕见且高度侵袭性的浆细胞疾病，可表现为原发性疾病或多发性骨髓瘤的进展或复发。

该病人无法接受进一步的浆细胞白血病治疗，由于出现了重症脓毒症合并多器官功能衰竭。病人在ICU支持治疗几天后，决定采取舒适护理措施，病人在几天内就死亡了。

【6】NEJM：突出的虹膜卷缩轮-案例报道

患者为一名37岁的女性，因其眼睛发痒和流泪而到眼科就诊。

眼科检查发现结膜乳头反应和轻度充血，这些表现与过敏性结膜炎相一致。她的视力为20/20双眼。眼压正常，双眼瞳孔均为圆形，对光反射和调节反射相同（调节距离）。裂隙灯检查，双眼存在显著的虹膜卷缩轮变化（图中显示左眼）。

虹膜卷缩轮是中央瞳孔区与外周睫状区分离的一个标志。它通常是扁平的，但可以突出，正如这个病人中的表现。这一发现是一种正常的变异型。它是良性和无症状的，不需要治疗。

病人接受了过敏性结膜炎的治疗，并对这一偶然发现的疑虑消除。

【7】NEJM：偶然发现的油胸 -案例报道

患者为一名86岁的老年女性，患有高血压，该患者在上世纪50年代曾因肺结核而接受治疗，因胸部烧灼感及上腹部疼痛而就诊。她没有呼吸道症状。排除急性冠脉综合征后，她接受胃食管反流治疗，缓解了症状。

胸片显示左肺上部有密集的不透明影。这种异常的鉴别诊断包括老年钙化性脓胸、血胸和油胸。

考虑到该患者的肺结核治疗史，最可能的诊断是油胸-肺结核的一种治疗方式，已经废弃了多年，涉及将油灌注进入胸膜腔使肺塌陷。通常情况下，治疗后，油被吸收的过程可以持续长达2年。然而，无症状的患者有时会失访，并且油留在原位，正如在这个病人身上发生的一样。

长期并发症，包括重叠感染和气道阻塞，也有报导。这个病人没有出现并发症或油胸相关症状。

【8】NEJM：福尼尔坏疽-案例报道

患者为一名46岁的男子，患有血糖控制不佳的2型糖尿病和酒精性肝病，因阴囊及肛周区疼痛肿胀而到急诊就诊。

其体温为37.7°C，脉搏每分钟跳动130次，他的血压为97/61mmHg。体格检查在阴囊和会阴部发现显著的坏死样组织，有硬结及捻发音区（如图A）。计算机断层扫描发现阴囊、肛周筋膜部位有皮下气肿，还可以看到空气存在于直肠筋膜和直肠壁（图B，箭头所示）。诊断为福尼尔坏疽，或会阴坏死性筋膜炎。

福尼尔坏疽是一种罕见的、危及生命的暴发性感染。老年男性以及糖尿病和慢性酒精使用障碍的男性发生福尼尔坏疽的风险增加。

该患者接受腹腔镜辅助下经腹会阴切除术。病理分析发现坏死组织内有多个充满气体的口袋，并有中性粒细胞浸润。除手术外，患者接受液体复苏和广谱抗生素治疗。术后约3周，行皮肤移植再造会阴再造术。病人接受永久性结肠造口术后出院回家。