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二代测序等通量技术用于临床实践也有益

2014-06-23 广东省人民医院 张绪超 吴一龙 医学论坛网

肺癌基因测序
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以基础医学(FoundationMedicine)公司为首的二代测序服务公司不仅对BATTLE2等多个临床试验提供分析，在实践工作中也积累了很多经验，比如发现二代测序潜在地检测到所有序列变异和融合变异的优势。 美国一项研究发现，在FoundationMedicine分析的1128例肺癌中，RICTOR基因扩增达8.2%(92/1128)。在11%(10/90)的RICTOR扩增患者中，RICTO

以基础医学(FoundationMedicine)公司为首的二代测序服务公司不仅对BATTLE2等多个临床试验提供分析，在实践工作中也积累了很多经验，比如发现二代测序潜在地检测到所有序列变异和融合变异的优势。

美国一项研究发现，在FoundationMedicine分析的1128例肺癌中，RICTOR基因扩增达8.2%(92/1128)。在11%(10/90)的RICTOR扩增患者中，RICTOR是唯一的可作用靶点。约70%的RICTOR扩增患者与EGFR、KRAS或PI3K等基因变异共存。药物BEZ235(PI3K/mTOR抑制剂)、AZD2014(mTORC1/C2抑制剂)对RICTOR扩增的细胞最有效。在一例RICTOR扩增的肺癌患者mTOR抑制剂实现了8个月的疾病稳定。以上发现提示，多基因通量检测可能会发现新的分子亚型患者，有助于寻找新的试验药物进行治疗。(摘要号：8027)

另一项研究在临床实践中发现，对34例分子“泛阴性”的肺腺癌(EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、BRAF、MAP2K1、ALK、ROS1、PIK3CA、RET等基因未变异)的患者采用二代测序技术发现，68%的泛阴性肿瘤中存在可作用靶点分子变异，包括ERBB2外显子20插入突变、BRAFV600E、SOCS5-ALK、CD74-ROS1、KIF5B-RET、CCDC6-RET、MET扩增等。结果提示，高通量二代测序技术能够在日常样本中找出更多可作用靶点的变异，从而可以选择靶向药物进行治疗。(摘要号：8027)


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    #二代测序#

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