JACC:罕见基因突变与心源性猝死相关
2019-11-21 不详 MedSci原创
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率:心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率,以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照,并对其进行了全外显子测序分析,最终识别出了5178个基因突变,其中14个被认为是致病突变或可能
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