BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道
2016-09-14 MedSci MedSci原创
患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？ 答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。 骨软骨瘤常发于儿童，一旦骨骼
患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？
答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。
骨软骨瘤常发于儿童，一旦骨骼成熟则停止生长。骨软骨瘤是一种神经内分泌肿瘤，其发生与上覆盖的透明软骨帽有关。
大多数遗传性多发性骨软骨瘤患者没有症状。常见的症状包括明显的肿块，肿瘤压迫神经或血管。带蒂颈部骨折损伤也有报道，40%的患者身材矮小。
3-5%的遗传性多发性骨软骨瘤可恶变。恶性变通常与透明软骨帽中软骨肉瘤的形成有关。如果骨骼发育成熟的患者其骨软骨瘤大于1.5厘米以及骨软骨瘤出现疼痛时应怀疑恶变。
使用计算机断层扫描和磁共振成像来描述病变。大多数患者并不需要治疗。机械性压迫或怀疑的恶性便时可局部切除
对患者感觉肿块的部位行进一步的影像学检查（图3-5⇓）。胸壁病变的MRI显示骨软骨瘤表现良性。出于美观方面的考虑局部切除患者右上臂的骨软骨瘤。
原始出处：
Shahrukh Raees Ahmad, Raees Bhatti, Gulraiz Ahmad. A painless lump in the arm. BMJ 2016; 354 doi: http://dx.doi.org/10.1136/bmj.i4503.
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