2岁,女孩,父母非近亲结婚。
因右侧偏瘫和失语就诊。
脑MRI显示左侧ACA/MCA分布区新发梗死,右侧ACA/MCA分布区陈旧性梗死。
DSA显示双侧颈内动脉末端和MCA狭窄,侧枝建立,符合Moyamoya动脉病的表现(下图A-C)。
主动脉中部和双侧肾动脉狭窄(图G)。超声心动图显示动脉导管未闭。
4年后DSA显示右侧MCA M1段血管狭窄加重(D图),左侧ICA末端闭塞(图E和F),烟雾样血管增加(图F)。双侧肾动脉狭窄(图G):
全基因组测序显示MYH11基因杂合突变,首次发现该基因突变与Moyamoya样血管病有关。
下表,平滑肌细胞收缩(SMC)功能受累的遗传性血管病:
原始出处:
Annette Keylock, et al. Moyamoya-like cerebrovascular disease in a child with a novel mutation in myosin heavy chain 11. Neurology. December 20, 2017.
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