影像及临床诊断要点：Joubert综合征、视隔发育不良

Joubert综合征

术语

• 以小脑蚓部形态异常，小脑上脚交叉、中央脑桥束和皮质脊髓束缺如为特征的后脑异常

影像

• 轴位成像，中脑呈“臼齿”样表现

• 中线小脑蚓裂

• 小脑上脚增厚，呈水平走行(垂直于脑干)

• 在峡部(中线的细峡部)水平，第4脑室底中线凹陷

• 高分辨T2WI(CISS/FEISTA) 可提供精细的结构分析

• 在胎儿，HASTE可清晰地辨认“臼齿”征

• DTI是一项有用的辅助性技术

主要鉴别诊断

• Dandy-Walker谱系疾病

• 小脑蚓和桥小脑发育不良

• 菱脑融合

• 小脑蚓部萎缩

病理

• 小脑上脚交叉缺失

• 锥体交叉几近完全缺失

临床要点

• 共济失调、发育迟滞、眼动和呼吸异常

• 彩图：Joubert综合征，增厚、拉长、向内的小脑上脚（细箭）包绕拉长的第4脑室形成典型的“臼齿”，小脑蚓裂（空箭）。

• 轴位T1WI：臼齿征。

• 矢状T2WI显示很小且变形的小脑蚓部（空箭），四脑室增大并上凸（弯箭），中脑细长（黑箭），小脑周围蛛网膜下腔增宽。

• 冠状T2WI：同一位患者，增厚、水平走行的小脑上脚（黑箭），脑室扩大，可见胼胝体与海马连合之间的永久性第六脑室（白箭）。

视隔发育不良

术语

• 视隔发育不良(SOD)

• De Morsier综合征

影像

• 透明隔缺如、视交叉细小

• 视神经、垂体、透明隔

• 冠状位影像显示：脑室顶部变平、前角指向下方

• 三个垂直平面对确认所有表现至关重要：透明隔缺如、额角顶部变平、视交叉细小

临床要点

• 新生儿：低血糖性抽搐发作、呼吸暂停、发绀、肌张力低、迁延的混合性黄疸和微小阴茎(男孩)

• 内分泌功能异常(60%)：寻找多部位垂体缺陷

• 内分泌功能正常(40%)：经常有脑裂畸形、癫痫发作

• 儿童伴身材矮小、内分泌功能异常

• 正常或色盲、视力丧失、眼震、斜视

• +精神发育迟滞、痉挛状态、小头畸形、嗅觉缺失

• 75%~90%有脑异常：45%有垂体功能不全

• 双侧视神经发育不良(70%)

诊断纲要

• 视隔发育不良见于身材矮小的儿童患者，伴透明隔缺如

• 视神经细小，伴异位的垂体后叶，伴透明隔缺如

• 冠状位示意图：顶部变平的前角和透明隔缺如，视交叉变小。

• 矢状位T1WI显示透明隔缺如，低位的穹隆（直箭），异位的垂体后叶（弯箭）。

• 冠状T2WI显示透明隔缺如、额角下缘的尖（细箭），视交叉大小正常（空箭）。

• 冠状T2WI显示单侧视神经发育不良，右侧视神经细小，左侧正常。