Nature Human Behaviour:一生能生育多少孩子,受遗传变异的影响
2023-03-06 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海
这项研究是同类研究中规模最大的,有助科学家确定不孕不育等生殖疾病的新治疗靶点,以及更好地理解生殖健康更广泛的生物学机制。
人类的基因在不断变化,并且这种变化会影响人类的生育能力,这是目前医学领域一直在研究的课题。近期,发表在Nature Human Behaviour杂志的一项研究揭示,一个人可能有多少孩子受到生殖生物学和人类行为的影响,尤其是遗传决定因素。研究结果表明,生育能力受到多种生物学机制的影响,这些机制会导致生育能力的变化,并直接影响青春期时间,性激素水平(如睾丸激素),子宫内膜异位症和更年期年龄,同时还将影响到人类的行为。
在这项研究中,来自剑桥大学,牛津大学和宾夕法尼亚大学的研究人员收集了来自785604名欧洲血统个体数据,确定了43个与出生儿童数量(NEB)或无子女相关的基因组位点。这些基因影响着人们的青春期时间、初胎年龄、性激素调节、子宫内膜异位症和更年期年龄等整个生命过程。例如,研究人员发现基因ARHGAP27的变异与生育更多孩子有关,但也与较短的生育期有关。
另外,该研究表明,黑皮质素-1受体(MC1R)基因在生殖生物学中具有新的作用,该基因控制黑色素的产生,黑色素是赋予皮肤、头发和眼睛颜色的色素。然而,遗传证据表明,儿童数量的影响与黑色素沉着的遗传机制无关。
伴肌动蛋白和CL基因全基因组关联分析图
而且,通过将现代基因组的研究结果与古代基因组数据相结合,研究人员识别出了数千年来基因组中一直处于选择中,且今天仍处于选择中的一个区域,其中的基因FADS1和FADS2参与合成对健康很重要的特定脂肪,并且似乎在帮助欧洲人适应农业饮食方面很重要,今天仍然在影响人们的生育能力。
宾夕法尼亚大学遗传学系的Iain Mathieson博士指出:“独立证据表明,FADS基因在欧洲已经被选择了数千年,遗传变异的最明显,但选择的原因尚不清楚。
剑桥大学流行病学部门John Perry教授指出:“这项研究是同类研究中规模最大的,有助科学家确定不孕不育等生殖疾病的新治疗靶点,以及更好地理解生殖健康更广泛的生物学机制。”
原始出处
Iain Mathieson, Genome-wide analysis identifies genetic effects on reproductive success and ongoing natural selection at the FADS locus, Nature Human Behaviour (2023). DOI: 10.1038/s41562-023-01528-6. www.nature.com/articles/s41562-023-01528-6
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