Clin Cancer Res：中国大样本非选择性乳腺癌患者易感基因突变研究
2017-10-30 Aries “肿瘤资讯”微信号
该研究于2003年10月～2015年5月从北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心连续入组中国乳腺癌患者8085例，不对年龄或家族史进行限制，其中91.7%为I～III期原发可手术乳腺癌，使用62基因组对46个癌症易感基因种系突变进行检测。
该研究于2003年10月～2015年5月从北京大学肿瘤医院乳腺癌预防治疗中心连续入组中国乳腺癌患者8085例，不对年龄或家族史进行限制，其中91.7%为I～III期原发可手术乳腺癌，使用62基因组对46个癌症易感基因种系突变进行检测。
结果发现，9.2%的患者携带致病突变。其中，5.3%的患者携带BRCA突变（BRCA1为1.8%，BRCA2为3.5%），2.9%携带其他乳腺癌易感基因，1.0%携带其他癌症易感基因。三阴性乳腺癌的BRCA突变率最高而HR-HER2+型最低。中位随访50个月，BRCA1突变携带者较非携带者的DFS和疾病特异生存均较差，而BRCA2突变携带者与非携带者相比DFS和疾病特异生存无差异。
原始出处：
Sun J，et al.，Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients.Clin Cancer Res. 2017 Oct 15；23(20)：6113-6119.
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