JNNP：一项发育障碍——C9orf72突变基因携带者的口语流利性不足
2020-09-02 MedSci原创 MedSci原创
C9orf72中基因的突变使得肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）之间发生了交联。在临床表现上，两种疾病都有可能表现出行为，语言障碍（FTD中）或运动功能障碍（在ALS中）。
C9orf72中基因的突变使得肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）之间发生了交联。在临床表现上，两种疾病都有可能表现出行为，语言障碍（FTD中）或运动功能障碍（在ALS中）。这项ALS研究包括常规的生物标志物，影像学，临床和神经心理学测试。
方法：总共检查了36个来自ALS或FTD家族的无症状C9orf72基因突变携带者，包括21名具有C9orf72基因突变的受试者和15名具有SOD1突变的受试者。将数据与91位年龄相匹配，受教育程度相匹配和性别相匹配的健康受试者（56位来自ALS或FTD家庭的一级亲属，35位没有ALS / FTD家族史的人）进行了比较。进行MRI弥散张量成像扫描以绘制分数各向异性（FA）。受试者进行了广泛的神经心理学评估，以解决语言的流利性，语言，执行力，记忆力和视觉空间功能。 12个月后进行重复测量。
结果：与SOD1突变或健康受试者相比，C9orf72基因突变携带者的口语流利性和非语言记忆能力明显更差，并且在结构白质完整性方面表现出明显变化，下部和眶额皮质区域的FA值较低。结构完整性的丧失与口语流利性的下降有关。在所有受试者中，白质变化和认知能力在12个月内均未见变化。
讨论：言语流畅性下降似乎是有症状发作前C9orf72携带者的一项独特临床特征，在研究中没有发现随时间变化的证据。这些结果支持了除了C9orf72携带者的神经变性外，还出现了一般发育障碍的新理论。
原文链接：, et al Deficits in verbal fluency in presymptomatic C9orf72 mutation gene carriers—a developmental disorder
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