Nat Genet:RBM12基因截断突变导致精神病
2017-06-23 cailingrui MedSci原创
研究人员采用全基因组测序和长距离定位对一个冰岛家族进行研究,其中包括十个患有精神类疾病(精神分裂症,分裂情感性障碍或精神病性躁郁症)的个体。我们发现所有患病个体都携带RBM12(RNA结合基序蛋白12)上的c.2377G> T突变(P = 2.2×10-4),这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。
到目前为止,只有少数会引起精神病的风险的高外显度突变被发现。在这里,研究人员采用全基因组测序和长距离定位对一个冰岛家族进行研究,其中包括十个患有精神类疾病(精神分裂症,分裂情感性障碍或精神病性躁郁症)的个体。我们发现所有患病个体都携带RBM12(RNA结合基序蛋白12)上的c.2377G> T突变(P = 2.2×10-4),这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。在一个芬兰家庭中,研究人员同样发现了这种关联,另一个RBM12基因截断突变(c.2532delT)与精神病表型发生分离现象(P = 0.020)。 c2377G> T的精神病表型并不完全外显。
除了RBM12基因外,一个新基因可能有助于了解精神病的发病机制,从而带来药物开发的新靶点,这项研究工作为未来家族性精神病学研究提供了一个良好范例,认为突变的引入可能近期发生的,可能外显率不完全使得携带者的表型不受精神病影响,并且可能与其他序列突变综合作用的结果。
由于之前的报道中,从未将RBM12基因与精神病联系在一起,因此这项研究为精神病研究提供了新的视角。
原始出处:
Stacy Steinberg, et al. Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis. Nature Genetics (2017). DOI:10.1038/ng.3894
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