The Lancet Neurology: 核磁共振成像可以预知额颞叶痴呆的发生
2015-02-06 MedSci MedSci原创
额颞叶痴呆是一种高度遗传的神经退行性疾病。其中三分之一的患者是由于三种显性常染色体GRN、MAPT和C9orf72发生突变,从而导致疾病发生。对其他基因型痴呆疾病的研究表明：在症状出现之前，就出现了神经影响和认知改变。于是，研究人员也希望确定这些改变是否在额颞叶痴呆中也出现。 实验中召集了220名参与者。参与者或是携带突变基因，或是因为一级亲属患有额颞叶痴呆而具有携带突变基因的危险性。参与者经过
额颞叶痴呆是一种高度遗传的神经退行性疾病。其中三分之一的患者是由于三种显性常染色体GRN、MAPT和C9orf72发生突变,从而导致疾病发生。对其他基因型痴呆疾病的研究表明：在症状出现之前，就出现了神经影响和认知改变。于是，研究人员也希望确定这些改变是否在额颞叶痴呆中也出现。
实验中召集了220名参与者。参与者或是携带突变基因，或是因为一级亲属患有额颞叶痴呆而具有携带突变基因的危险性。参与者经过标准化的临床评估和成套神经心理测验。利用核磁共振成像（MRI)的T1加权扫描获得皮层和皮层下的成像。研究人员利用线性混合效应模型检验神经心理学和成像结果获得的症状出现时间的联合是否区分携带突变基因。
研究人员召集了11个地区的参与者。220名参与者中，118人是突变基因携带者（40人有症状，78人无症状），其余102人是非携带者。对于神经心理学测试，研究人员记录了症状出现前五年的Boston命名测验中得到的突变基因携带者和非携带者的最大Z值差别（-0.7±0.3）；对于成像检测，记录了脑岛的早期差异（症状出现前的10年内，突变携带者的平均体积占颅内容量的0.80%，非携带者则为0.84%，）和颞叶的差异（症状出现前的10年内，突变携带者的颞叶平均体积占颅内容量的8.1%，非携带者为8.3%）。
在无症状的具有患额颞叶痴呆的高危人群中，结构成像和认知改变可以在症状出现前5-10年内被检测到。这些发现可以帮助确定生物标记，从而预测疾病发生并跟踪疾病的发展，对未来的临床治疗具有重要意义。
原始出处
Jonathan D Rohrer，Jennifer M Nicholas，David M Cash.et.al.Presymptomatic cognitive and neuroanatomical changes in genetic frontotemporal dementia in the Genetic Frontotemporal dementia Initiative (GENFI) study: a cross-sectional analysis.The Lancet Neurology.2015
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