Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
2014-02-04 MedSci MedSci原创
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。
遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。
来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》杂志上报告说，他们对来自55个不同家族的100多名患者的基因组中最重要的区域——外显子组进行了测序。这些家族的遗传性痉挛性截瘫为隐性性状，即有些家族成员会患病，而另外一些则不会。
外显子又被称为表达序列，是基因组中直接控制蛋白质合成的部分，外显子测序是目前最高效的一种基因组测序方法。此次测序中，研究人员确认了13个基因突变以及另外18个候选的基因突变。结合以前的发现，他们绘制出一幅称为“HSP组”的基因突变图。
研究负责人、加州大学圣迭戈分校约瑟夫·格利森教授说，这一基因突变图将能帮助在遗传性痉挛性截瘫患者中寻找、确认更多的基因突变，并研究导致遗传性痉挛性截瘫的关键生物学机制。此外，它还有助于确认早老性痴呆症、肌萎缩性侧索硬化症等其他神经系统退行性变性疾病的基因突变，“为开发神经系统退行性变性疾病的有效疗法指明了道路”。
原始出处：
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS, Hofree M, Silhavy JL, Heiberg AD, Abdellateef M, Rosti B, Scott E, Mansour L, Masri A, Kayserili H, Al-Aama JY, Abdel-Salam GM, Karminejad A, Kara M, Kara B, Bozorgmehri B, Ben-Omran T, Mojahedi F, Mahmoud IG, Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Raymond L, Forlani S, Mascaro M, Selim L, Shehata N, Al-Allawi N, Bindu PS, Azam M, Gunel M, Caglayan A, Bilguvar K, Tolun A, Issa MY, Schroth J, Spencer EG, Rosti RO, Akizu N, Vaux KK, Johansen A, Koh AA, Megahed H, Durr A, Brice A, Stevanin G, Gabriel SB, Ideker T, Gleeson JG.Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders.Science. 2014 Jan 31;343(6170):506-11.
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