CHRS2022：遗传性心血管病从此被彻底阻断

2022年10月31日，由中国生物医学工程学会主办，中国生物医学工程学会心律分会承办的第二十二届中国心律学大会正式召开。

本届大会继续秉承以促进学术发展为基本理念，以"心循理念，创新发展"为主题，广泛传递国内外心律领域的基础和临床进展，将举行青年术者大赛、经典电生理手术直播周以及多种形式学术理论交流。内容前沿、丰富、实用，展示近年来国内外在心律领域的基础和临床研究进展，荟萃我国在心律失常诊治、心脏电生理及起搏领域内所取得的成就和共识。

11月11日，来自郑州大学第一附属医院的赵晓燕教授以《遗传性心血管病从此被彻底阻断》为题，就遗传性心血管病方面为大家做精彩讲述。梅斯医学将重点加以整理，分享给各位同道。

什么是遗传性心血管病？

特点：可遗传给下一代

发病原因：基因变异

遗传方式：以常染色体显性遗传最为常见，后代有50%概率遗传到该病。

危害：患者多在儿童或青壮年期发病，致病性强，死亡风险高。

遗传性心血管病主要类型

遗传性心律失常：长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT)、早复极综合征、家族性房颤、进行性心脏传导障碍性疾病；

遗传性心肌病：致心律失常性心肌病（AVC)、肥厚型心肌病（HCM)、家族性扩张型心肌病（DCM)；

遗传性高脂血脂：家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症；

遗传性主动脉疾病：马凡综合征、家族性胸主动脉瘤与夹层、Loeys-Dietz综合征；

其他：遗传性高血压、遗传性肺动脉高血压、遗传性瓣膜病等。

马凡氏综合征

主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。

最常见的心血管遗传为主动脉特发性扩张、主动脉夹层和二尖瓣膜异常等。

95％死于心血管系统并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心力衰竭。未治患者平均寿命，男性约30岁，女性40岁。

家族性高胆固醇血症

发病率：纯合子1/100万，全国患者约1400人；杂合子1/500，全国患者约280万。

家族性高胆固醇血症（FH）是冠心病高危人群

FH是最严重的遗传代谢性疾病;三大临床特征：

-LDL-C浓度大幅↑↑

-多部位皮肤黄瘤

-早发动脉粥样硬化和冠心病

家族性高胆固醇血症危害：

纯合子家族性高胆固醇血症

• 多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，大动脉严重粥样硬化；

• 多在30岁以前死于心血管疾病。

杂合子家族性高胆固醇血症

• 男性30-40岁就可患冠心病；

• 女性40-50岁就可患冠心病。