不局限FH缺陷型，推荐所有非典型子宫平滑肌瘤检测FH基因胚系突变！
这项研究为这些患者提供了更标准化的病理-遗传咨询转诊路径，并且有必要对无胚系FH致病/可能致病变异情况下FH缺陷型子宫平滑肌瘤的潜在原因进行进一步的研究。
苏州绘真医学 - 延胡索酸水合酶，胚系致病变异，非典型子宫平滑肌瘤 - 2024-07-17
HE4检测助力远离卵巢癌
“近30年来卵巢癌患者的5年生存率没有明显提升，主要原因是早诊早查意识不够、规范化治疗和治疗方式选择不当。”近日，重庆市肿瘤医院妇科肿瘤中心首席专家、学科带头人周琦指出，卵巢癌可防可治，而治愈的关键就在于“早”。
中国科学报 - HE4，卵巢癌，生物标志物 - 2017-11-02
病例分享 | FH缺陷型肾细胞癌一例
左侧肾脏见约4.2cm×3.0cm轻度强化影，增强扫描双肾见小点状无强化影，提示左肾占位，考虑恶性，伴淋巴结、骨、肺、胸膜转移。腰2椎体右侧横突骨质破坏并软组织肿块影，考虑转移。
上海阿克曼病理 - 肾细胞癌，延胡索酸水合酶，FH缺陷型肾细胞癌 - 2024-05-10
【衡道丨病例】病理诊断——FH缺陷型子宫平滑肌瘤
本期，深圳市龙华区人民医院病理科李旻老师将通过2个病例为大家详解FH缺陷型子宫平滑肌瘤的病理诊断知识。
衡道病理 - 病理诊断，FH缺陷型子宫平滑肌瘤 - 2024-10-12
病例分享 | 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤
延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤罕见，约占子宫平滑肌瘤的1%。
上海阿克曼病理 - 子宫平滑肌瘤，延胡索酸水合酶，缺陷型平滑肌瘤 - 2023-12-07
Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率
当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动
MedSci原创 - 发病率，家族性高胆固醇血症（FH） - 2020-08-01
国内多中心研究发表：中国健康人群HE4参考值确立
ElecsysRHE4多中心研究发表 中国健康人群HE4参考值确立 ■高莹莹 血清肿瘤标志物人附睾蛋白4（HE4）在卵巢癌早期诊断、治疗监测及预后评估中具有重要医学价值，临床应用日益广泛。因此，使用大规模HE4临床实验数据，按照年龄段或绝经前、后区分参考值，为临
中国科学报 - ElecsysRHE4，HE4，血清肿瘤标志物，人附睾蛋白4，卵巢癌 - 2016-02-02
Clinica Chimica Acta：中国妇女中HE4和ROMA的诊断表现
人附睾蛋白4 (HE4)是检测卵巢癌的一种新的生物标志物。由于在中国人群中关于HE4在卵巢癌诊断方面的报道较少，我们评估了HE4和ROMA在中国妇女中的诊断表现。
MedSci原创 - HE4，ROMA，诊断表现 - 2020-02-18
Circulation：美国FH和血脂异常患者的筛查、知晓和治疗率是否尽如人意？
2018年5月，发表在《Circulation》的一项研究调查了美国家族性高胆固醇血症或其他形式的严重血脂异常患者的筛查、知晓和他汀类治疗率。
环球医学 - 血脂异常 - 2018-06-15
Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症，冠状动脉疾病，CAD，遗传 - 2018-02-10
Radiology:让我们通过3He MRI重新认识CT上发现的粘液栓！
通气异质性是哮喘的基础病理生理特征，可通过超极化氦3（3He）MRI观察到的通气障碍反映。
MedSci原创 - 哮喘，3He MRI - 2022-03-04
卵巢癌诊疗添新进展: HE4联合CA125优化全程管理
卵巢癌是所有妇科恶性肿瘤中死亡率最高的疾病。据统计，我国2015年卵巢癌新发病例5.21万，死亡病例2.25万，城市发病率均显著高于农村,。由于卵巢癌临床症状缺乏特异性，早期症状不明显，当患者出现盆腔包块肿大或伴有腹水等常见并发症时往往已为晚期，错过了患者最佳就诊和确诊的时间。卵巢癌难发现、难诊断、难治疗，堪称“妇癌之王” 。
MedSci原创 - 卵巢癌 - 2018-08-07
Arch Dis Child：家族性高胆固醇血症（FH）患儿应考虑接受他汀类药物治疗
2008年英国国家优化卫生与保健研究所发布关于家族性高胆固醇血症FH的治疗和管理指南，在指南中建议10岁前FH患儿应考虑接受他汀类药物治疗。在2012年建立起英国儿童FH登记数据库，从而收集英国FH患儿基线及长期随访资料。研究人员收纳了232名FH患儿(50%为男生,80%为白人),根据患者年龄，以10岁为界分为高龄组与低龄组。
MedSci原创 - 高胆固醇血症，他汀类药物 - 2016-04-07
OCC 2016 ：开创FH管理新模式：早筛查，早诊断，早获益
相比于冠心病、脑卒中等高发疾病，“家族性高胆固醇血症（FH）”很少被关注。它是一种常染色体遗传病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、ApoB或PCSK基因的突变所导致。其主要的临床特点是LDL-
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，筛查 - 2016-05-30
Obstet Gynecol：FDA明确卵巢癌生物标志物测试HE4
FDA已批准卵巢恶性肿瘤风险计算法（ROMA）联合蛋白HE4和CA125血液测试的销售和使用。研究表明，用ROMA计算法检测HE4和CA125水平在测定绝经前和绝经后女性卵巢癌风险性上显示出高度精确性。 血液测试与ROMA计
卵巢癌，FDA，HE4，CA125 - 2012-01-06
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